恩施微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
在肿瘤确诊后、制定治疗方案前进行MSI检测，用6个NCI标准位点判断是否MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 新确诊结直肠癌或子宫内膜癌患者，需在术后病理明确后尽快检测以指导治疗方案
- II期结直肠癌患者，检测MSI状态决定是否需要5-FU单药辅助化疗
- 晚期实体瘤患者考虑PD-1免疫治疗前，MSI-H是泛瘤种获益标志
- 有林奇综合征家族史或临床怀疑遗传性肿瘤的个体需筛查
- 多原发癌或年轻发病（<50岁）肿瘤患者需排除林奇综合征
- 已行手术但化疗效果不佳或复发转移者需重新评估免疫治疗机会
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）和血液白细胞（正常对照）进行同步分析。检测9个STR位点，其中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）用于MSI状态判读，另3个位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）作为样本身份和性别对照。判读遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。MSI-H提示错配修复功能缺陷（dMMR），此类患者可从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌患者预后较好且不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。检测不能替代MMR蛋白免疫组化或胚系基因测序，肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。
检测流程
检测需提供术后肿瘤组织石蜡切片（或蜡块）及外周血2-3ml，无需空腹。组织样本可由当地医院病理科提供，血液样本可在恩施合作采样点或护士上门采集。支持全国邮寄样本，专业冷链运输确保核酸稳定。自标本送达实验室起，报告周期通常5-10个工作日，电子版报告可在线查询，纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用国际公认的NCI判读标准，通过配对正常组织对照消除个体微卫星长度多态性干扰，结果客观可靠。MSI-H阳性结果具有明确临床指导价值：II期结直肠癌患者可避免无效化疗，所有实体瘤MSI-H患者可评估PD-1抑制剂治疗机会。阴性（MSS）结果提示错配修复功能完整，但需结合临床情况选择方案。需注意，肿瘤细胞含量<30%可能造成假阴性，建议病理科富集后复检。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征。
详细流程
- 咨询恩施当地临床医生或病理科，确认需要进行MSI检测
- 提供术后病理组织（石蜡切片或蜡块）及外周血样本
- 样本由恩施合作机构完成冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后病理质控评估肿瘤细胞含量（要求>50%）
- 多重荧光PCR扩增9个STR位点，毛细管电泳分离分析
- 软件对比肿瘤与正常组织片段大小差异，按NCI标准判读
- 出具包含MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS）及位点图谱的正式报告
- 临床医生结合报告为患者制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我在恩施做了小肠癌手术，病理报告没提MSI，现在做这个检测还准吗？
- 准，手术后病理蜡块保存良好即可检测。MSI检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，需要肿瘤组织(石蜡贴片)和血液(白细胞)配对样本。原报告方法已获临床验证，适用于多种实体瘤，包括小肠癌。建议肿瘤细胞含量>50%，检测价格1950元。
- 我在恩施做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
- 石蜡包埋组织（蜡块）在常温下可稳定保存数年，不影响DNA提取质量。血液样本（白细胞）建议在采集后7天内送检，常温运输即可。肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%有假阴性风险。建议手术后尽快联系送检，具体保存和寄送方式可咨询当地客服。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 这有可能。本检测只分析6个单核苷酸重复位点的MSI状态，结果为MSS。但林奇综合征的诊断需综合家族史、MMR蛋白免疫组化（IHC）和胚系基因测序。少数林奇综合征患者可能表现为MSS（约10%），或者肿瘤细胞含量低导致假阴性。建议和医生沟通，看是否需要加做IHC或胚系MMR基因检测来明确。
- 采样后我怎么知道检测进行到哪一步了？
- 您可以致电客服询问检测进度。样本接收后，我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测，若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样，我们会及时通知您，请保持电话畅通。
注意事项
- 检测结果仅对本次送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- 肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%不排除假阴性
- MSI-H阳性需进一步通过胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSI-L临床意义同MSS，免疫治疗获益小，按常规方案处理
- 本检测采用PCR片段分析法，与NGS法结果可能不完全一致
- 林奇综合征患者一级亲属建议遗传咨询及胚系基因检测
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师，不得自行决策
用户评价 (7条，均分5.0)
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂，结果发现公众号上指引超级详细，从预约到查报告每一步都有图解，像看说明书一样，对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们精心制作可视化指引，就是希望用户能一目了然，轻松完成检测。后续如有任何疑问，我们也随时为您解答。
甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活，周末也能采血，完全不耽误工作。采样点环境干净整洁，工作人员操作快，不拖沓，整个流程也就十分钟搞定。
机构回复
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机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
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机构回复
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因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
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我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
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