恩施肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在恩施进行手术或活检后，希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在恩施尝试过标准治疗方案后，希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险，需要在恩施做更精准评估的您。
- 在恩施有肿瘤家族史，希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，希望在恩施获取关键生物标志物信息。
- 在恩施治疗后，希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”，这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域，特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是：第一，寻找靶向药的“钥匙孔”，即基因突变，看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二，评估“叛军”的防御漏洞，检测MSI、TMB、PD-L1等指标，判断免疫治疗（调动自身免疫系统攻击）是否可能有效。第三，探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”，通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四，检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是，它主要基于送检的组织样本，不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况，且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常便捷，主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作，只需根据医生指导，从在恩施医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本，您所在恩施的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适，也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成，核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的下一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测，仅对送检的样本进行分析，没有辐射或侵入性风险。请您理解，任何技术都有其检测极限，对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异，可能存在无法检出的情况。检测结果需要由恩施的专业人士结合您的整体情况综合解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装，避免降解，并尽快寄出。
- 检测为自费项目，总费用为28800元，不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式，确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在恩施寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件，它可能对您后续在恩施或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本，动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (7条，均分5.0)
帮家人办理的，机构服务流程规范，没什么可挑剔的。就是前期关于医保能否报销、哪些城市有合作医院可以减免部分费用等信息，在官网上找起来有点费劲，最后还是靠问客服才弄清楚。希望信息能更透明集中一点。
机构回复
非常感谢您的建议。医保和合作政策因地域而异，我们的信息呈现确实可以更清晰、便捷。我们会立即着手优化官网相关信息的布局和查询指引，让您能更快获取所需信息。
我父亲是肺癌，之前化疗效果不太好，主治医生推荐了这个套餐看看有没有靶向药机会。采样的时候我特别紧张，毕竟要取组织，但护士小姐姐特别有耐心，还一直跟我们解释流程，说会取最有效的那部分组织，让我安心不少。整个穿刺过程比我预想的要快，爸爸也说没想象中那么难受。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在采样过程中的担忧，因此特别要求医护人员在操作前充分沟通。精准的样本采集是后续准确分析的基础，很高兴这次体验能让您和父亲感到安心。祝您父亲后续治疗顺利！
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒，里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全，包装很专业。自己联系医院病理科切片，按照视频指引操作，很简单。后续跟进也很主动，报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引，是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床，感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
作为淋巴瘤患者，我最怕去人多嘈杂的医院。但这里预约制做得很好，每次去人都不会很多，很安静。单独的咨询室隔音效果特别好，和医生沟通病情时感觉私密性有保障，可以放心问各种问题。检测用的穿刺组织是之前手术取的，但这边接收样本的流程感觉非常严谨规范，每一步都有核对签字，让人对结果放心。
机构回复
谢谢您对我们隐私保护和流程管理的肯定。我们坚持预约制和独立空间的设置，正是为了保障每一位用户的沟通质量与隐私安全。样本管理的每一步都有严格SOP和双重核对，确保检测源头准确无误，请您放心。
主治医生推荐来做检测，说你们的数据分析比较权威。我对技术不懂，但对接的顾问很靠谱，把我复杂的病理报告里的关键信息都提炼出来，用于检测申请。报告解读时，专家也能用比喻让我理解‘基因突变’和‘免疫表达’是什么意思，体验很棒。
机构回复
感谢您和主治医生的信任。将专业的医疗信息转化为患者易懂的语言，是我们服务中的重要一环。您的理解是对我们工作最好的肯定。
检测流程和服务都挺好，报告内容也详实。唯一有点小遗憾的是等待时间稍长，从送样到拿到报告大概三周多，那段时间等得比较焦虑。理解需要精密分析，但如果周期能再缩短一些，对患者和家属的心理压力会小很多。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情，对此我们深表歉意。组织样本的检测流程复杂，但我们一直在投入优化实验室流程，力争在保证最高准确性的前提下，尽可能缩短检测周期，感谢您的体谅与反馈。
父亲肺癌，化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大，但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了，幸好测出了有靶向药可用，直接上了靶向治疗，免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大，但比起无效化疗的花费和病人受罪，性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确，‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗，时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
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巴东万核医学检测中心
湖北省恩施州巴东县信陵镇楚天路31号
